Myeloproliferatif neoplazmlar (MPN'ler), miyeloid hücre hattından köken alan multipotent hematopoetik kök hücrelerin normal gelişim gösteren (nondisplastik) proliferasyonu ile karakterize bir grup hastalıktır. En yaygın (klasik) MPN'ler arasında kronik myeloid lösemi (KML), esansiyel trombositemi (ET), polisitemi vera (PV) ve primer myelofibrozis (PMF) yer alır. Bu hastalıklar arasında klinik bulgular önemli ölçüde örtüşmektedir ve tanısal değerlendirme başlangıçta aynıdır. İlk değerlendirme, Hemogram, periferik yayma, genetik testler ve gerektiğinde kemik iliği incelemeleri gibi tetkikleri içerir. Kan testleri, miyeloid hücrelerin proliferasyonunu gösterir: Granülositler KML'de artmış, trombositler ET'de yükselmiş, PV'de ise üç miyeloid hücre hattında artış gözlenmiştir. PMF ise genellikle ilk olarak hiperproliferatif bir faz ile başlar ve ardından ilerleyici kemik iliği yetmezliği sonucu pansitopeni gelişebilir. Artmış hücresel yıkım nedeniyle tüm MPN'lerde ürik asit seviyeleri artabilir ve gut görülebilir. Genetik belirteçler, tanı için ek bilgi sağlar ve tedavi sürecini yönlendirmeye yardımcı olur. Philadelphia kromozomu, KML vakalarının neredeyse tamamında mevcuttur. JAK-STAT sinyal yolunu etkileyen sürücü mutasyonlar (örneğin, JAK2, CALR, MPL), diğer klasik MPN'lerin ana tanısal belirteçleridir. Daha az yaygın olan ve bu sürücü mutasyonlarla ilişkili olmayan MPN'ler arasında kronik eozinofilik lösemi , kronik nötrofilik lösemi ve sınıflandırılamayan myeloproliferatif neoplazmlar yer alır. Tüm MPN'lerde tedavi, bilinen komplikasyonların (örn. trombohemorajik olaylar) önlenmesi ve semptomların hafifletilmesine odaklanır. Bu amaçla kullanılan tedavi seçenekleri arasında trombosit inhibitörleri, sitoredüksiyon, flebotomi, hedefe yönelik tedaviler, kan ürünü transfüzyonları ve splenektomi gibi yöntemler bulunur. Akut myeloid lösemiye (AML) dönüşüm riski nedeniyle hastalar yakından izlenir. Allojenik hematopoetik kök hücre
Miyeloproliferatif neoplazmlar
Daha fazlasını okumak ister misiniz?
Bu özel yazıyı okumaya devam etmek için dahiliye.info sitesine abone olun.