Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH), edinsel bir hastalık olup, fosfatidilinozitol glikan ankraj (PIGA) genindeki bir defekte bağlı olarak gelişen hemolitik anemi ile karakterizedir. Bu genetik defekt, eritrositleri kompleman aracılı yıkımdan koruyan glikosilfosfatidilinozitol (GPI) yapısındaki hücre membran proteininde işlev bozukluğuna neden olur. Klinik olarak PNH, hemoliz (anemi belirtileri ve aralıklı hemoglobinüri), sistemik vazokonstriksiyon, venöz tromboemboli ve pansitopeni ile kendini gösterebilir ve sıklıkla aplastik anemi veya miyelodisplastik sendrom ile ilişkilidir. Tanıda, hemoliz bulguları ile birlikte direkt Coombs testinin (DAT) negatif olması dikkate alınır ve kesin tanı periferik kanın akım sitometrisi (flow sitometri) ile incelenmesiyle konulur. Tedavi yaklaşımı, hastalığın ciddiyetine göre değişir; hafif olgularda dikkatli izlem ve destekleyici tedavi yeterli olabilirken, ciddi belirtiler gösteren hastalarda anti-C5 antikoru tedavisi (ekulizumab, ravulizumab) uygulanır. PNH’nin önemli komplikasyonları arasında Budd-Chiari sendromu, enfeksiyonlar ve akut lösemi yer alır. Bu nedenle erken tanı ve düzenli takip, komplikasyonların önlenmesi açısından kritik öneme sahiptir.
Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri
Daha fazlasını okumak ister misiniz?
Bu özel yazıyı okumaya devam etmek için dahiliye.info sitesine abone olun.