Renal tübüler bozukluklar, renal tübüler sistemdeki taşıyıcılar ve kanallardaki disfonksiyonları içeren heterojen bir hastalık grubudur. Bu disfonksiyonlar, sıvı kaybına ve elektrolit ile asit-baz homeostazında anormalliklere yol açabilir. Bozukluklar, birincil (genetik) veya edinsel (örneğin, ilaç yan etkileri, böbrek hastalığı) olarak sınıflandırılabilir. Renal tübüler asidoz (RTA) durumunda, normal anion boşluğu (hiperkloremik) metabolik asidoz gözlemlenir ve bu, normal veya neredeyse normal böbrek fonksiyonuna sahip bir hastada ortaya çıkar. RTA'nın çeşitleri, distal tübüler asit sekresyonu (tip 1), proksimal tübüler bikarbonat kaybı (tip 2), nadir olarak karbondioksid anhidraz eksikliği (tip 3) ve aldosteron eksikliği/direnci (tip 4) olarak tanımlanır. Tip 2, izole proksimal tübüler bikarbonat kaybı ve Fanconi sendromu olarak bilinen genel proksimal tübüler kayıma ayrılabilir. X bağlantılı hipofosfatemiik raşitizm, kalıtsal hipofosfatemiik raşitizmin en yaygın formudur ve fosfat kaybı ile karakterize edilir; hipofosfatemik bulgular ve raşitizm belirtileri ile kendini gösterir. Bartter sendromu, Liddle sendromu, görünür mineralokortikoid fazlalığı sendromu ve Gitelman sendromu, hipokalemi ve metabolik alkaloz ile karakterize edilen kalıtsal tübüler işlev bozukluklarıdır. Renal tübüler bozukluklar, heterojen klinik bulgularla kendini gösterdiğinden tanı koymak genellikle zordur; tanı, klinik bulguların (örneğin, raşitizm, büyüme geriliği, elektrolit eksiklikleri semptomları), kan ve idrar laboratuvar analizleri ile altta yatan nedenin belirlenmesine yönelik araştırmaların sonuçlarına dayanarak konur. Kalıtsal hastalıkların tanısı genetik testlerle doğrulanır. Tip 1 ve tip 2 RTA'nın tedavisi alkali tedavi ile gerçekleştirilirken, tip 4 RTA'nın yönetimi furosemid tedavisi ile yapılır. X bağlantılı hipofosfatemiik raşitizm, fosfat ve D vitamini takviyesini gerektirirken, Bartter sendromu, Liddle sendromu, görünür mineralokortikoid fazlalığı sendromu ve Gitelman sendromu için tedavi, yaşam boyu potasyum takviyesi ve potasyum tutucu diüretiklerle sağlanır.
Renal tübüler hastalıkları
Daha fazlasını okumak ister misiniz?
Bu özel yazıyı okumaya devam etmek için dahiliye.info sitesine abone olun.