Talasemiler, α- veya β-globin zincirlerini kodlayan genlerdeki mutasyonlar sonucunda ortaya çıkan kalıtsal hemoglobin bozuklukları grubudur. Hastalığın tipine bağlı olarak alfa talasemi veya beta talasemi olarak sınıflandırılırlar. Alfa zinciri, dört alel tarafından kodlanır ve bu nedenle etkilenen alel sayısına göre dört farklı varyant oluşabilir; buna karşın beta zinciri, iki alel tarafından kodlanır ve bu zincirin mutasyonları iki ana varyant oluşturur. Etkilenen alel sayısı, hastalığın şiddeti ile doğrudan ilişkilidir ve hastalık klinik olarak minör, intermedia veya majör olarak sınıflandırılabilir.
Talasemi
Daha fazlasını okumak ister misiniz?
Bu özel yazıyı okumaya devam etmek için dahiliye.info sitesine abone olun.