Wilson hastalığı, bakır atılımının bozulmasının vücutta bakır birikmesine neden olduğu otozomal resesif bir metabolik hastalıktır. Erken evre Wilson hastalığı, karaciğerde bakır birikintilerinin varlığı ile karakterize edilir. Hastalık ilerledikçe bakır diğer organlarda da, en önemlisi beyinde ve korneada birikir. Hepatit veya siroz, demans ve parkinsonizmin karakteristik kombinasyonu nedeniyle klinik şüphe ortaya çıkana kadar hastalık sıklıkla teşhis edilmez. Kayser-Fleischer halkaları (iris çevresinde görülen kahverengimsi bakır birikintileri) Wilson hastalığının bir başka göstergesidir. Teşhis, bakır metabolizmasını değerlendirmek için yarık lamba muayenesini ve laboratuvar çalışmalarını içerir. Tanının belirsiz olması durumunda genetik testler veya kantitatif bakır analizleri ile karaciğer biyopsileri gerekli olabilir. Yönetim, düşük bakırlı bir diyetin sürdürülmesinden ve bir şelasyon maddesinin (örneğin, penisilinlamin) veya çinko tuzlarının uygulanmasından oluşur. Wilson hastalığı olan bireyler, eğer durum erken teşhis edilir ve tedavi edilirse, iyi bir prognoza sahiptir.
Wilson hastalığı
Daha fazlasını okumak ister misiniz?
Bu özel yazıyı okumaya devam etmek için dahiliye.info sitesine abone olun.